Αθήνα

 

16 oC

αυξημένες νεφώσεις

Hottest

Ενημέρωση σε... fast-forward!

33333
Μαρία Κάλλας: Ζωή σαν παραμύθι με πρόωρο και πικρό τέλος

ΔΙΕΘΝΗ

23 Oκτωβρίου: Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Καμπούκι

Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Καμπούκι είναι αφιερωμένη σε μια σπάνια και ανεπαρκώς μελετημένη συγγενή διαταραχή που επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος.

Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Καμπούκι (Kabuki Syndrome Awareness Day), που τιμάται κάθε χρόνο στις 23 Οκτωβρίου, είναι αφιερωμένη σε μια σπάνια και ανεπαρκώς μελετημένη συγγενή διαταραχή που επηρεάζει πολλά μέρη του ανθρωπίνου σώματος.

Το σύνδρομο Καμπούκι (γνωστό και ως σύνδρομο Νικάβα-Κουρόκι) περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1981 από τον ιάπωνα γιατρό και γενετιστή Νόριο Νικάβα.

Ο Δρ Νικάβα είχε παρατηρήσει ήδη από το 1969, ενώ εξέταζε ένα παιδί, κάποια ιδιαίτερα χαρακτηριτικά του προσώπου και προβλήματα υγείας, τα οποία αργότερα συνέδεσε με το σύνδρομο Καμπούκι.

Ο δρ Νικάβα είναι ο «νονός» του ιατρικού όρου και τον δανείστηκε από το παραδοσιακό ιαπωνικό θέατρο Καμπούκι, γνωστό για το περίτεχνο μακιγιάζ των ηθοποιών του. Πολλοί ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με το συγκεκριμένο σύνδρομο, έχουν επιμηκυμένα τα βλέφαρα τους θυμίζοντας το μακιγιάζ του θεάτρου Καμπούκι.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου (αψιδωτά και μεγάλα φρύδια, επίπεδη ρινική άκρη, μεγάλα αυτιά), καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, σκελετικές ανωμαλίες, χαμηλό μυϊκό τόνο, προβλήματα όρασης ή ακοής, ήπια έως μέτρια πνευματική εξασθένιση και συμπεριφορές που μοιάζουν με αυτισμό.

Συνήθως, μόνο μερικά από τα συμπτώματα είναι παρόντα σε έναν ασθενή με σύνδρομο Καμπούκι, επειδή η νόσος επηρεάζει διαφορετικά τον κάθε ασθενή.

Το σύνδρομο δεν επηρεάζει τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου, αλλά υπάρχουσες άλλες ασθένειες (π.χ καρδιακά ή νεφρικά προβλήματα) μπορεί να τη μειώσουν.

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για τη νόσο, έτσι τα προγράμματα θεραπείας αντιμετωπίζουν συνήθως συγκεκριμένα συμπτώματα και είναι εξατομικευμένα.

Το σύνδρομο Καμπούκι επηρεάζει περίπου 1 στις 32.000 γεννήσεις. Λόγω της σπανιότητάς του, δεν εξετάζεται σε συνήθεις προγεννητικές εξετάσεις.

Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Καμπούκι δημιουργήθηκε για να ενημερώνει την παγκόσμια κοινή γνώμη για την σπάνια αυτή διαταραχή και να υποστηρίζει τα άτομα και τις οικογένειες που πλήττονται από την νόσο.

Πηγή: SanSimera.gr

Ροή Ειδήσεων

gaza mak

02/12/2023 | 00:59

Γάζα: Ο Λευκός Οίκος ρίχνει στη Χαμάς την ευθύνη για την κατάρρευση της εκεχειρίας

02/12/2023 | 00:44

Τουρκία: Νέες αεροπορικές επιδρομές εναντίον θέσεων του PKK στο βόρειο Ιράκ

02/12/2023 | 00:28

Fitch: Aναβάθμισε το ελληνικό αξιόχρεο στην επενδυτική βαθμίδα – H αντίδραση Χατζηδάκη
kairos106

02/12/2023 | 00:21

O καιρός του Σαββάτου 2 Δεκεμβρίου

02/12/2023 | 00:14

Tα ζώδια του Σαββάτου 2 Δεκεμβρίου

02/12/2023 | 00:12

Eoρτολόγιο: Ποιοι γιορτάζουν σήμερα Σάββατο 2 Δεκεμβρίου
3

02/12/2023 | 00:09

2 Δεκεμβρίου: Παγκόσμια Ημέρα για την Εξάλειψη της Δουλείας

02/12/2023 | 00:04

Μαρία Κάλλας: Ζωή σαν παραμύθι με πρόωρο και πικρό τέλος

01/12/2023 | 23:55

Ρεάλ: Δεν εγκαταλείπει τον μεγάλο στόχο και ετοιμάζει νέα κίνηση για τον Εμπαπέ!
clipboard01

01/12/2023 | 23:48

Πήρε… θέση: Η Ευγενία Σαμαρά έδωσε τη δική της απάντηση στην Πρωτοψάλτη για τον Άδωνι!

01/12/2023 | 23:33

Γέφυρα ζωής για 4χρονο κοριτσάκι – Τα συγχαρητήρια του Γιάννη Οικονόμου στους αστυνομικούς

01/12/2023 | 23:24

Ανατροπή: Ο Μέσι τώρα αφήνει ανοικτό να παίξει στο Μουντιάλ του 2026!
taxi apergia 161123

01/12/2023 | 23:11

Οδηγοί ταξί: Ξεκινούν απεργίες ενάντια στο φορολογικό νομοσχέδιο – Τι θα ισχύσει στην Αθήνα

01/12/2023 | 22:55

«Διαιτησίες-καρμανιόλες δεν σέβονται τον ιδρώτα των αθλητών»: Σκληρή ανακοίνωση Παναθηναϊκού για την Ευρωλίγκα

01/12/2023 | 22:42

Σοκ στην Πάτρα: Βρήκαν νεκρό στο πεζοδρόμιο 31χρονο
3
2 Δεκεμβρίου: Παγκόσμια Ημέρα για την Εξάλειψη της Δουλείας
Επιμένει ο Σούνακ: Τα γλυπτά δεν επιστρέφουν – Οι Έλληνες πρέπει να αναγνωρίσουν ότι είναι περιουσία της Βρετανίας
karolos sounak 011223
Βασιλιάς Κάρολος: Απέναντι στον Σούνακ με γραβάτα με την ελληνική σημαία μετά το διπλωματικό «φάουλ»
polemos israil2 101023
Το Ισραήλ γνώριζε έναν χρόνο πριν πως η Χαμάς σχεδίαζε τρομοκρατική επίθεση – Τι αποκαλύπτουν απόρρητα έγγραφα
08israel gaza saturday timeline bvhm videosixteenbynine3000
Πόλεμος στο Ισραήλ: Εκεχειρία τέλος! Εκρήξεις στην βόρεια Λωρίδα της Γάζας
polemos israil 101023
Μεσανατολικό: Το Ισραήλ «σφυροκοπά» τη Γάζα μετά τη λήξη της ανακωχής – Η Χαμάς παραβίασε τους όρους λέει ο Νετανιάχου