Αθήνα

 

20 oC

ελαφρές νεφώσεις

Hottest

Ενημέρωση σε... fast-forward!

vroxes 1
Καιρός: Έρχονται βροχές και θα είναι μπόλικες – Ποιες περιοχές θα επηρεαστούν
baby 1178539 1280

TECH

Βρετανία: Νέα μελέτη με έλεγχο DNA σε νεογνά για περισσότερες σπάνιες γενετικές παθήσεις

Εκατοντάδες μωρά έχουν αρχίσει να ελέγχονται για περισσότερες από 200 σπάνιες γενετικές παθήσεις στο πλαίσιο μιας παγκόσμιας κορυφαίας μελέτης σε νοσοκομεία του NHS.

Η μεγάλης κλίμακας ερευνητική μελέτη, θα προσφερθούν σε 100.000 νεογέννητα πολύ πιο προηγμένες εξετάσεις αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος, χρησιμοποιώντας δείγματα αίματος που συνήθως λαμβάνονται από τον ομφάλιο λώρο αμέσως μετά τη γέννηση.

Η Generation Study, με επικεφαλής την Genomics England σε συνεργασία με το NHS England, ξεκίνησαν τη μελέτη που θα εντοπίσει ασθένειες όπως η Μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD) στα μωρά νωρίτερα, και έτσι να επωφεληθούν από την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία που θα μπορούσε να βοηθήσει ακόμη και στην παράταση της ζωής τους.  Η μελέτη αναλύει μόνο τα γονιδιώματα για τις 200 και πλέον επιλεγμένες καταστάσεις που μπορούν να αντιμετωπιστούν στο NHS στην πρώιμη παιδική ηλικία.  Επί του παρόντος, περισσότεροι από 1.000 συμμετέχοντες έχουν συναινέσει να συμμετάσχουν στη μελέτη.

Η έναρξη της μελέτης «μια κομβική στιγμή»

Η Generation Study θα υποστηρίξει επίσης ευρύτερη έρευνα στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης για τη βελτίωση των δοκιμών και την ανακάλυψη περισσότερων θεραπειών. Επιπλέον, με τη συναίνεση των συμμετεχόντων θα διερευνά πιθανούς κινδύνους και οφέλη από την αποθήκευση του γονιδιώματος ενός ατόμου κατά τη διάρκεια της ζωής του και τη χρήση του για να βοηθήσει στην πρόβλεψη, τη διάγνωση και τη θεραπεία μελλοντικών ασθενειών. Για παράδειγμα, εάν ένα παιδί στο οποίο έχει γίνει η αλληλουχία του γονιδιώματός του αρρωστήσει όταν είναι μεγαλύτερο, μπορεί να υπάρχει η ευκαιρία να χρησιμοποιήσει τις αποθηκευμένες γενετικές πληροφορίες του για να βοηθήσει στη διάγνωση και τη θεραπεία του.

Πηγή: ertnews.gr

Ροή Ειδήσεων

eum3 marathonios ekkinhsh dromeis blog1

09/11/2024 | 14:50

Αυθεντικός Μαραθώνιος: Τα πριμ στους πρωταγωνιστές της φετινής διοργάνωσης

09/11/2024 | 14:40

Γιάννης Ζουγανέλης: “Τους είπα ότι ήμουν υποψήφιος σε Grammy και ξέσπασαν σε γέλια όλοι στο πάνελ”

09/11/2024 | 14:30

Οι σχεδιαζόμενες αλλαγές για τη μείωση των τεκμηρίων διαβίωσης
giamali

09/11/2024 | 14:29

Αναστασία Γιάμαλη για τη μεταγραφή της στο MEGA: “Όλα ικανοποιήθηκαν για να είμαι εδώ”

09/11/2024 | 14:27

ΣΥΡΙΖΑ-ΠΣ: Σε εξέλιξη η δεύτερη ημέρα του Συνεδρίου με το βλέμμα στις «έδρες των αποστατών»

09/11/2024 | 14:26

ΣΥΡΙΖΑ: Κατάθεσε την επιστολή ανεξαρτητοποίησης του ο βουλευτής Πέτρος Παππάς
000 36lt2je scaled 1

09/11/2024 | 14:20

«Πνίγεται» από την αιθαλομίχλη η πόλη της Λαχόρης στο Πακιστάν

09/11/2024 | 14:10

EINAΠ: Στάση εργασίας στα νοσοκομεία Παίδων την Τρίτη 12 Νοεμβρίου

09/11/2024 | 14:00

Ο Ντόναλντ Τραμπ είναι έτοιμος να αποσύρει τις ΗΠΑ από τη Συμφωνία του Παρισιού για το κλίμα 
ap24314117152250 scaled e1731134202422

09/11/2024 | 13:50

Ο Αντετοκούνμπο… έβγαλε στη σέντρα τους συμπαίκτες του, ενώ υπερασπίστηκε τον Ρίβερς

09/11/2024 | 13:40

Διονυσία Γεωργιάδου για Πάνο Νάτση: «Δεν έχει έρθει ποτέ στα όνειρά μου»

09/11/2024 | 13:36

Τζορτζίνα Κούπερ: «Αρρώστησε ξαφνικά στις διακοπές της» – Τι λέει φίλος της για το θάνατο της
cass4rwfs

09/11/2024 | 13:34

Θύμιος Γεωργόπουλος: Προανήγγειλε Kαταιγιστικές εξελίξεις και οικονομικούς εισαγγελείς για το πόθεν έσχες Κασσελάκη

09/11/2024 | 13:33

Θεοδώρα Τζάκρη: Χορεύει το «μου ‘φαγες όλα τα δαχτυλίδια» λίγο μετά τη διάσπαση του ΣΥΡΙΖΑ

09/11/2024 | 13:32

ΣΥΡΙΖΑ: Τζάκρη, Σαρακιώτης, Γαβρήλος και Πούλου παραιτούνται από τα κοινοβουλευτικά τους καθήκοντα
pexels allen boguslavsky 1344061 27939228
Έρευνες αποκαλύπτουν ότι γνωστές εταιρίες τροφίμων πουλάνε προϊόντα κατώτερης ποιότητας σε υποανάπτυκτες χώρες
Έρευνα: Ποιες οι επιπτώσεις στην ενήλικη ζωή όσων γεννήθηκαν πρόωρα
ap24311670777183
Νέα στοιχεία DNA ξαναγράφουν τις μέχρι τώρα γνωστές ιστορίες που λέγονταν για τους κατοίκους της αρχαίας Πομπηίας
ceb9ceb4ceb9cf89cf84ceb9cebaceadcf82 cf80cf84ceaecf83ceb5ceb9cf82 2
Σημαντική αύξηση των εκπομπών διοξειδίου του άνθρακα από τις ιδιωτικές πτήσεις
000 36lq4jy scaled 1
Πώς αντέδρασαν οι επιστήμονες στη νίκη του Τραμπ
ai generated 8846860 1280
ΠΟΥ: Αυτά είναι τα πιο επικίνδυνα μικρόβια για τα οποία δεν υπάρχουν αποτελεσματικά εμβόλια