Μπολέτης - Κάψια: «Για κάθε ασθενή που διαγιγνώσκεται με Fabry υπάρχουν 5 αδιάγνωστοι συγγενείς» - TheCaller

Αθήνα

28 oC

αίθριος καιρός

Hottest

Ενημέρωση σε…fast-forward!

Για δεύτερη φορά μπαμπάς ο Σίμος Κεδίκογλου- «Έβγαλε κραυγή χαράς» λέει η σύζυγός του

WEB TV

Μπολέτης – Κάψια: «Για κάθε ασθενή που διαγιγνώσκεται με Fabry υπάρχουν 5 αδιάγνωστοι συγγενείς»

Η νόσος Fabry είναι μία νόσος που οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου και επηρεάζει πολλά συστήματα του οργανισμού. Ωστόσο, σήμερα θεραπεύεται και οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μια κανονική ζωή, χωρίς προβλήματα.

Προϋπόθεση, όπως σημείωσε ο Διευθυντής της Κλινικής Νεφρολογίας και Μεταμόσχευσης Νεφρού του Λαϊκού Νοσοκομείου, Καθηγητής Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, κ. Ιωάννης Μπολέτης, μιλώντας στην εκπομπή Health Matters του thecaller.gr, είναι οι γιατροί διαφόρων ειδικοτήτων να έχουν στο μυαλό τους τη νόσο Fabry που εκδηλώνεται σε πολλά συστήματα και όργανα με μη ειδικά συμπτώματα, ώστε να μπορέσουν να την υποψιαστούν και να γίνει η διάγνωση.

Πόσο συχνή είναι;
“Αν και ανήκει στην ομάδα των σπάνιων νοσημάτων, είναι πολύ πιο συχνή από ό,τι νομίζαμε στο παρελθόν. Ενώ στο παρελθόν θεωρήσαμε ότι εμφανίζεται σε μία στις 100.000 γεννήσεις, σήμερα ξέρουμε ότι εμφανίζεται μία περίπτωση στις 2.000- 8.000 γεννήσεις. Ο λόγος για την αλλαγή σε αυτούς τους αριθμούς είναι ότι πλέον την υποψιαζόμαστε και την διαγιγνώσκουμε πολύ πιο εύκολα.

Εκδηλώσεις
Όπως εξήγησε στο Health Matters η Νεφρολόγος στην Κλινική Νεφρολογίας και Μεταμόσχευσης Νεφρού του Λαϊκού Νοσοκομείου, Ελένη Κάψια, “η νόσος Fabry είναι μία πολυσυστηματική νόσος που οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου, που προσβάλλει πολλά όργανα. Τα κυρίως όργανα που προσβάλλονται είναι τα νεφρά: η νεφρική εκδήλωση της νόσου συνίσταται στην εμφάνιση πρωτεϊνουρίας και στην επιδείνωση της νεφρικής λειτουργίας η οποία σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου.

Μπορεί επίσης να προκαλέσει αρρυθμίες, έμφραγμα και σε ακραίες περιπτώσεις αιφνίδιο θάνατο σε μικρές ηλικίες.

Το νευρολογικό σύστημα συμμετέχει και αυτό στη νόσο, με τη μορφή εγκεφαλικών επεισοδίων, που και αυτά συμβαίνουν σε μικρές ηλικίες κάτω των 30 και σε κάποιες περιπτώσεις και κάτω των 20 ετών. Συμπτώματα από το νευρικό σύστημα που χαρακτηρίζουν τη νόσο είναι κυρίως ο νευροπαθητικός πόνος, ένας χρόνιος πόνος με οξείες κρίσεις κυρίως στα κάτω άκρα, επηρεάζοντας την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Το γαστρεντερικό είναι επίσης ένα σύστημα που προσβάλλεται από τη νόσο με τη μορφή διαρροιών, εμέτων και, όσον αφορά στα παιδιά, μειωμένη πρόσληψη σωματικού βάρους. Η νόσος Fabry έχει χαρακτηριστικές βλάβες στα μάτια, ενώ έχουμε προσβολή και του ωτορινολαρυγγολογικού συστήματος, με τη μορφή βαρηκοΐας και ιλίγγων. Τέλος, προσβάλλεται το δέρμα με τη μορφή αγγειοκερατωμάτων”.
“Ένα ή πολλά εγκεφαλικά επεισόδια σε νεαρούς ασθενείς χωρίς άλλο ιστορικό που να δικαιολογεί την εμφάνισή τους, ένα έμφραγμα ή ένας υπέρηχος καρδιάς με υποτροφία της αριστερής κοιλίας σε ασθενείς νέας ηλικίας που δεν μπορούν να δικαιολογηθούν από κάποια άλλη νόσο είναι στοιχεία που θα πρέπει να μας κινητοποιήσουν. Το ίδιο και ένα οικογενειακό ιστορικό αντίστοιχων καταστάσεων.

Εκεί όπου απαιτείται ιδιαίτερη προσοχή, γιατί μπορεί να χαθεί το παιχνίδι της διάγνωσης, είναι στις μικρές ηλικίες”, επεσήμανε η κυρία Κάψια και πρόσθεσε: “Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να εμφανιστούν και πριν τα 10 έτη της ζωής και οι παιδίατροι πρέπει να βρίσκονται σε επαγρύπνηση”.

Και μετά τη διάγνωση τι;
“Μετά τη διάγνωση, είναι σημαντική η διερεύνηση του ευρύτερου οικογενειακού περιβάλλοντος, καθώς έχει υπολογιστεί ότι για κάθε έναν ασθενή που διαγιγνώσκεται με Fabry, αν ελέγξουμε τον ευρύτερο οικογενειακό του κύκλο, το πιθανότερο είναι ότι θα βρούμε άλλα πέντε μέλη με τη νόσο”, σημείωσε η κυρία Κάψια.

Ποιοι πρέπει να ελεγχθούν;
Τα παιδιά και οι γονείς του ασθενούς, τα αδέρφια του, τα αδέλφια και τα παιδιά των γονιών.

Καθυστερημένη διάγνωση
Όπως εξήγησε ο κ. Μπολέτης, “η καθυστέρηση στη διάγνωση είναι συχνή, γιατί η νόσος δεν έχει ειδικά συμπτώματα, έχει συμπτώματα μπορεί να βρει κανείς σε μία πληθώρα παθήσεων και συστηματικών παθήσεων που προσβάλλουν περισσότερα από ένα όργανα”.
Η διάγνωση της νόσου Fabry γίνεται συνήθως στην ενήλικη ζωή, περίπου στα 30 έτη. Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια τα πράγματα έχουν βελτιωθεί, τόνισαν οι ειδικοί, κυρίως γιατί έχουμε περισσότερο την υποψία. “Από τη στιγμή που έχουμε την υποψία έχουμε τα μέσα για να θέσουμε τη διάγνωση”.

Θεραπείες
“Από το 2001 έχει ανακαλυφθεί η δυνατότητα ενέσιμης υποκατάστασης του ένζυμο που λείπει από τους ασθενείς με νόσο Fabry, γεγονός που επιτρέπει στους ασθενείς να προχωρούν τη ζωή τους χωρίς να συσσωρεύονται βλάβες.

Ωστόσο, οι νεώτερες θεραπείες για τη νόσο επιτρέπουν σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς να λαμβάνουν πλέον θεραπεία από το στόμα”, τόνισε ο κ. Μπολέτης.

“Πρόκειται για θεραπείες που έχουν αλλάξει δραματικά την ποιότητα ζωής των ασθενών που δεν χρειάζεται να προσέρχονται στο νοσοκομείο μία φορά στις 15 μέρες να λάβουν τη θεραπεία τους, αλλά μπορούν να λαμβάνουν το φάρμακο στο σπίτι τους τρεις φορές την εβδομάδα.

Επιπλέον, οι θεραπείες για τη νόσο είναι πολύ καλά ανεκτές”, τόνισε η κυρία Κάψια.

Παρακολουθήστε ολόκληρη την συνέντευξη στο σχετικό βίντεο:

Ροή Ειδήσεων

26/07/2021 | 23:55

Αυτή είναι η Ελένη Μενεγάκη του MEGA – Το τρέιλερ της νέας εκπομπής!

26/07/2021 | 23:36

Αστυνομικός ξεσηκώνει τον κόσμο με βίντεο στο youtube κατά των εμβολίων – Δηλώνει συγγραφέας & συνδικαλιστής με το όνομα «Τηλέμαχος» (vid)

26/07/2021 | 23:22

Πήρε θέση ο Κωνσταντίνος Μητσοτάκης για Σάκκαρη! «Σεβαστείτε την Μαρία, η οποία δεν φταίει σε τίποτα απολύτως»

26/07/2021 | 23:09

Γνωστός 26χρονος τράπερ στη συμμορία που ανατίναζε ΑΤΜ – Με όπλα και χρήματα στα βίντεο κλιπ του

26/07/2021 | 22:56

Συνολάκης για καύσωνα: Τέτοια φαινόμενα είχαν προβλεφθεί για το 2040 – Προφανώς δεν είναι φυσιολογικό (vid)

26/07/2021 | 22:53

Τουρκία: «Τρόμος» στον αέρα για τον Ακάρ – Έκτακτη προσγείωση του αεροπλάνου μετά από επίθεση πουλιών

26/07/2021 | 22:37

Γιάννης Μπέζος: Fake news ότι έχει κορονοϊό – Κανονικά στην παράσταση «Οθέλλος»

26/07/2021 | 22:37

Εμβολιασμός: Πόσο μειώθηκαν οι θάνατοι και οι νοσηλείες – Τα στοιχεία και η σύγκριση 3ου και 4ου κύματος

26/07/2021 | 22:20

Γλυκά Νερά: «Θα σε σκοτώσω, έχεις τελειώσει» – Το απειλητικό τηλεφώνημα στη «ψυχολόγο» της Κάρολαϊν

26/07/2021 | 22:10

Επικό τρολάρισμα από ομιλητή σε εκδήλωση των αντιεμβολιαστών (ΒΙΝΤΕΟ)

26/07/2021 | 22:05

Σάλος με το σχόλιο στελέχους του ΣΥΡΙΖΑ για την ΕΡΤ και τη… σχέση του υιού Μητσοτάκη με την Σάκκαρη

26/07/2021 | 21:50

Συντάξεις Αυγούστου: Πληρώνονται οι συνταξιούχοι – Οι ημερομηνίες

26/07/2021 | 21:34

Μύκονος: Τούς μεταφέρουν με κλειστά φορτηγάκια στα κορονοπάρτι – Τα απίστευτα κόλπα των διοργανωτών πάρτι σε βίλες

26/07/2021 | 21:33

Super League: Έγινε η κλήρωση – Το πρόγραμμα και τα ντέρμπι της νέας σεζόν

26/07/2021 | 21:18

Νίκος Φωκάς: Πέθανε ο πολυβραβευμένος ποιητής
Ένα καλά κρυμμένο ”διαμάντι” στη Νότια Κρήτη για ψαγμένους περιηγητές (BINTEO)
Δείτε από ψηλά το μαγευτικό ψαροχώρι με τη μεγάλη φυσική πισίνα της Κρήτης (ΒΙΝΤΕΟ)
Τόλης Βοσκόπουλος: «Κουράγιο Φίλε» η ιστορία πίσω από το ντουέτο – Πώς είπε το «ναι» στον Γιώργο Λεμπέση
Ώρα των Συνταξιούχων: Στο ΣτΕ το ΕΝΔΙΣΥ κατά της απόφασης Χατζηδάκη για την απονομή συντάξεων
Η Μάντη Περσάκη μιλάει για τις δύσκολες εγκυμοσύνες της και εξηγεί πώς να αντιδράτε στο bodyshaming- Κυνηγήστε την υγεία και όχι τους κοιλιακούς
Γιώργος Βάλαρης: Ο τελευταίος συνεργάτης του Τόλη στο θέατρο αποκαλύπτει την ταινία που ετοίμαζαν για τη ζωή του Βοσκόπουλου, με πρωταγωνιστή τον ίδιο