ΥΓΕΙΑ
Σε δωρεάν διάγνωση 500 γενετικών παθήσεων με μία σταγόνα αίμα θα έχουν την ευκαιρία να υποβληθούν 1000 βρέφη στην Ελλάδα στο πλαίσιο της μελέτης «FirstSteps» στην οποία μετέχουν από φέτος το καλοκαίρι η Α’ Πανεπιστημιακή Μαιευτική -Γυναικολογική Κλινική και η Β΄ Πανεπιστημιακή Νεογνολογική Κλινική του νοσοκομείου Παπαγεωργίου .
Η κλινική μελέτη νεογνικού γενωμικού ελέγχου, με τον τίτλο «FirstSteps» στοχεύει στη μείωση της διαγνωστικής οδύσσειας, η βελτίωση της πρόγνωσης των ατόμων με σπάνια γενετικά νοσήματα και η σημαντική εξοικονόμηση πόρων για την Πολιτεία.
Το 2020 γεννήθηκαν στην Ελλάδα 550 παιδιά με σπάνια γενετικά νοσήματα, σύμφωνα με δημοσίευμα το περιοδικό «Χρέος Ζωής» του νοσοκομείου Παπαγεωργίου που υπογράφουν: η κλινική γενετίστρια -παιδίατρος Αθηνά Βερβέρη, η γυναικολόγος Ευγενία Καπέτη, η καθηγήτρια Νεογνολογίας Ελισάβετ Διαμαντή και ο καθηγητής Γυναικολογίας Γρηγόριος Γκριμπίζης.
«Τα άτομα με σπάνια γενετικά νοσήματα και οι οικογένειές τους συχνά υφίστανται μια διαγνωστική οδύσσεια, που μπορεί να διαρκεί χρόνια ή και δεκαετίες μέχρι να λάβουν την τελική τους διάγνωση. Η οδύσσεια περιλαμβάνει ιατρικές επισκέψεις, εξετάσεις, παρεμβάσεις και φαρμακευτικές αγωγές, που επιβαρύνουν τόσο σε ατομικό και κοινωνικό επίπεδο, όσο και σε επίπεδο οικονομίας της υγείας. Ορισμένα από τα γενετικά νοσήματα της παιδικής ηλικίας είναι θεραπεύσιμα, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως, π.χ. μέσω των προγραμμάτων προληπτικού ελέγχου που εφαρμόζονται καθολικά στα νεογνά μετά τη γέννηση. Ο προληπτικός έλεγχος νεογνών αποτελεί πρότυπο φροντίδας στο βιομηχανοποιημένο κόσμο τα τελευταία 50 χρόνια. Ο έλεγχος διενεργείται με βιοχημικές μεθόδους και περιλαμβάνει από 2 έως 35 νοσήματα», αναφέρεται μεταξύ άλλων στο δημοσίευμα.
Η μελέτη «FirstSteps» εφαρμόζει τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing) σε μία σταγόνα αίματος, που λαμβάνεται από την πτέρνα του νεογνού τις πρώτες μέρες ζωής. Ακολουθεί ανάλυση περίπου 400 γονιδίων, που σχετίζονται με περισσότερες από 500 γενετικές παθήσεις. Πρόκειται για νοσήματα που είναι δυνητικά θεραπεύσιμα εφόσον διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν εγκαίρως (πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων) όπως αναφέρεται στο δημοσίευμα. Η αντιμετώπιση μπορεί να περιλαμβάνει ένα απλό συμπλήρωμα διατροφής, ένα φάρμακο που χορηγείται από το στόμα, ειδική διατροφή ή ακόμη και γονιδιακή θεραπεία, εάν είναι διαθέσιμη.
«Το νεογνικό γενωμικό screening στοχεύει στη μετάβαση από τη θεραπεία στην πρόληψη των γενετικών νοσημάτων (όπου αυτή είναι εφικτή) και αποτελεί προϋπόθεση για την ανάπτυξη, στο μέλλον, της Ιατρικής Ακριβείας. Η παροχή έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας σε νεογνά με γενετικά νοσήματα έχει προφανή οφέλη, τόσο για την οικογένεια και την κοινωνία, όσο και για την οικονομία της Υγείας», αναφέρεται στο δημοσίευμα.
Η μελέτη ανήκει σε μία παγκόσμια πρωτοβουλία που συντονίζεται από το Νοσοκομείο Παίδων UCSD – Rady (Rady Children’s Hospital, San Diego, ΗΠΑ) και στοχεύει στην ενίσχυση του νεογνικού ελέγχου, αυξάνοντας τον αριθμό των γενετικών νοσημάτων που ελέγχονται σε περισσότερα από 500. Η μελέτη τελεί υπό την αιγίδα του Εθνικού Οργανισμού Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ) και θα προσφερθεί δωρεάν σε τουλάχιστον 1.000 οικογένειες στην Ελλάδα κατά τους επόμενους μήνες.
Επιστημονικός διευθυντής της μελέτης είναι ο Πέτρος Τσίπουρας, ιατρός γενετιστής στις ΗΠΑ και στην Αθήνα. Εκτός από το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου, στη μελέτη συμμετέχει το Γενικό Νοσοκομείο Αλεξάνδρα στην Αθήνα και το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας. Η επεξεργασία των δειγμάτων θα διενεργηθεί στο Ινστιτούτο Εφαρμοσμένων Βιοεπιστημών του Εθνικού Κέντρου Ερευνας και Τεχνολογικής Ανάπτυξης (Θέρμη Θεσσαλονίκης), με υπεύθυνους τον Διευθυντή του Ινστιτούτου Κώστα Σταματόπουλο και την Ερευνήτρια Αναστασία Χατζηδημητρίου.
Πηγή: AΠΕ
Ροή Ειδήσεων
27/03/2025 | 14:30
Κατερίνα Καινούργιου: «Μίλησα χθες με τον Σπύρο Μπιμπίλα, τον πήρα ένα προσωπικό τηλέφωνο»
27/03/2025 | 14:20
«Signal Gate»: «Με προσκάλεσαν και τώρα μου επιτίθενται», δηλώνει ο δημοσιογράφος του Atlantic
27/03/2025 | 14:15
Σπύρος Μπιμπίλας: «Έχω κάνει μια μεγάλη αποχή, ελεεινά τα πρωτοσέλιδα, όταν αγαπάς κάποιον δεν σημαίνει ότι έχεις σχέση μαζί του»
27/03/2025 | 14:10
Έλεγχο για τη νομιμότητα των αδειών που εξέδωσαν οι εμπλεκόμενοι στο κύκλωμα διαφθοράς ζητά το ΤΕΕ Δωδεκανήσου
27/03/2025 | 14:00
Σπύρος Μπιμπίλας: «Το metoo συνέβη λόγω κορονοϊού γιατί ο κόσμος του θεάτρου πείνασε και έβγαλε τα απωθημένα»
27/03/2025 | 13:50
Αυτιάς: «Κλειδί» για τον κατώτατο μισθό οι τριετίες – Διπλασιάζονται τα κεφάλαια για το στεγαστικό πρόβλημα στην Ευρώπη
27/03/2025 | 13:42
Ο Γιώργος Λιάγκας σε ξέσπασμα κατά της Σίσσυς Χρηστίδου: «Είναι ντροπή να τα λέει αυτά τα πράγματα» (βίντεο)
27/03/2025 | 13:20
Νότιο Σουδάν: Συνελήφθη ο αντιπρόεδρος της χώρας – Στα πρόθυρα νέου εμφυλίου η χώρα
27/03/2025 | 13:10
TikTok: Από τα likes στις πωλήσεις, ενισχύει τις επιχειρήσεις και την ανάπτυξη τους – Χρηστικές οδηγίες
26/03/2025 | 16:14
Χρήστος Κούγιας «κόλαφος»: «Πρώην συνεργάτες λοιδορούν τον πατέρα μου μετά τον θάνατό του και για την προσωπική του ζωή»
26/03/2025 | 15:42
Σπύρος Μπιμπίλας στη δίκη Φιλιππίδη: «Ο Γιώργος Καρκάς χρησιμοποιείται ως μάρτυρας υπέρ του Πέτρου, του είχα κάνει πρόταση για σύμφωνο συμβίωσης»
26/03/2025 | 14:10
Ανδρέας Παπανδρέου: Τεράστιο πισωγύρισμα για τις ΗΠΑ η στάση του Τραμπ στο θέμα της κλιματικής αλλαγής
26/03/2025 | 18:06
Ο Γιώργος Καρκάς μετά την κατάθεση του Σπύρου Μπιμπίλα: «Εξευτελισμένος, εγωπαθής, κοινωνιοπαθής, νάρκισσος»
26/03/2025 | 16:59
Χάρης Βαρθακούρης: Μας πήρε οικογενειακώς η μπάλα, δεν ξέρω πόσοι από εσάς πιστεύετε στο μάτι ή τη γλωσσοφαγιά
26/03/2025 | 11:00
Έλενα Τοπαλίδου: «Δεν πληρούσα τις βιολογικές προϋποθέσεις της γυναίκας για τη μητρότητα»
26/03/2025 | 11:56
Επεισόδιο Μπιμπίλα με Φιλιππίδη στη δίκη: -Πάμε έξω να τα πούμε – Εγώ παλεύω για τη ζωή μου εδώ, εσύ είσαι για πλάκα
26/03/2025 | 17:11
Θρίλερ με τον θάνατο αστέγου σε εστιατόριο της Αθήνας – Εργαζόμενοι τον μετέφεραν εκτός για να αποπροσανατολίσουν τις Αρχές
26/03/2025 | 17:45
Υπάλληλος της Βουλής συνελήφθη μετά την παρέλαση – Προσπαθούσε να γράψει υβριστικά συνθήματα στο Μνημείο του Άγνωστου Στρατιώτη
26/03/2025 | 12:00
Ελισάβετ Κωνσταντινίδου: «Πιστεύω στη μετεμψύχωση, ότι είναι προκαθορισμένα τα πράγματα και ξαναερχόμαστε»
Σχετικά Άρθρα
