Αθήνα

 

23 oC

αίθριος καιρός

Hottest

Ενημέρωση σε... fast-forward!

kokkalis 280324
Τα λόγια αγάπης του Πέτρου Κόκκαλη για τη Δήμητρα Ματσούκα

ΥΓΕΙΑ

Επιστημονική έρευνα: Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής “European Journal of Human Genetics”.

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.

Ροή Ειδήσεων

mixos diki

29/03/2024 | 10:42

Κολωνός: Ένταση έξω από τα δικαστήρια εν αναμονή της απόφασης για την υπόθεση της 12χρονης – Πέταξαν πέτρες στους κατηγορούμενους

29/03/2024 | 10:22

Βίκυ Κουλιανού: «Ο ρόλος της Κατερίνας Λέχου στο «Είσαι το ταίρι μου» είχε γραφτεί για μένα»

29/03/2024 | 10:14

Δημήτρης Κόκοτας-Τι συνέβη στις πρόβες του J2US: «Άρχισε να ιδρώνει, να μουδιάζει το χέρι του και να έχει τάσεις λιποθυμίας»
screenshot 5

29/03/2024 | 10:06

Απαντά ο Γιάννης Πλούταρχος στα σχόλια του Γρηγόρη Αρναούτογλου: «Τον έχω δει δυο φορές σε όλη μου τη ζωή»

29/03/2024 | 09:23

Σεισμός 5,7 Ρίχτερ ανοιχτά της Ηλείας – Αισθητός και στην Αττική

29/03/2024 | 09:05

Ευρωεκλογές 2024-ΣΥΡΙΖΑ: Ανακοινώθηκαν οι πρώτοι υποψήφιοι για την κατάρτιση του Ευρωψηφοδελτίου
dimitris kokotas

29/03/2024 | 08:42

Δημήτρης Κόκοτας: Πολύ κρίσιμα τα επόμενα 24ωρα – Υπέστη έμφραγμα, ανακοπή και ανατάχθηκε

29/03/2024 | 08:31

Πύργος: Άγριο ξύλο ανάμεσα σε μαθήτριες Γυμνασίου – Οι αυτόπτες μάρτυρες τραβούσαν βίντεο

29/03/2024 | 08:27

Καρδίτσα: Νεκρή βρέθηκε ηλικιωμένη στο Καταφύλλι Αργιθέας – Έρευνες της αστυνομίας για το ενδεχόμενο εγκλήματος
screenshot 1

29/03/2024 | 08:11

Ο Στέφανος Κασσελάκης ορκίζεται σήμερα ανήμερα των γενεθλίων του

29/03/2024 | 08:04

Ζώδια: Προβλέψεις για σήμερα, Παρασκευή 29 Μαρτίου 2024

29/03/2024 | 07:58

Εορτολόγιο: Ποιοι γιορτάζουν σήμερα, Παρασκευή 29 Μαρτίου
6133440

29/03/2024 | 07:47

Συνεδρίαση του υπουργικού συμβουλίου σήμερα – Ανακοινώνεται αύξηση κατώτατου μισθού

28/03/2024 | 23:01

Βουλή: Καταψηφίστηκε η πρόταση δυσπιστίας για τα «Τέμπη» με 159 «Όχι»

28/03/2024 | 22:46

Θοδωρής Αθερίδης: Μου αρέσει πάρα πολύ το Ζάρι της Μαρίνας Σάττι, σίγουρα θα είναι μέσα στην τριάδα
Έχετε πρόβλημα με την ακοή σας; Ελέγξτε το σάκχαρό σας
afrikaniki skoni athina 280324 (5)
Σύσταση του Ιατρικού Συλλόγου Πειραιά για προστασία από την «αφρικανική σκόνη»
hacking 130623
ΠΟΥ: Σχεδόν ένα παιδί στα έξι έχει πέσει θύμα παρενόχλησης μέσω διαδικτύου
Υπουργείο Υγείας: Σχέδιο Δράσης για τη λοίμωξη από τον ιό του Δυτικού Νείλου
fruit 1095331 1280 1 1
Ποια είναι τα φρούτα και τα λαχανικά με τη μεγαλύτερη περιεκτικότητα σε φυτοφάρμακα
doctor 6701410 1920 1
Τα «ψηφιακά δίδυμα» ασθενών θα μπορούν να προβλέψουν μελλοντικές παθήσεις