ΥΓΕΙΑ
Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.
Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής “European Journal of Human Genetics”.
Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.
Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.
Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.
Ροή Ειδήσεων
29/03/2024 | 10:42
Κολωνός: Ένταση έξω από τα δικαστήρια εν αναμονή της απόφασης για την υπόθεση της 12χρονης – Πέταξαν πέτρες στους κατηγορούμενους
29/03/2024 | 10:22
Βίκυ Κουλιανού: «Ο ρόλος της Κατερίνας Λέχου στο «Είσαι το ταίρι μου» είχε γραφτεί για μένα»
29/03/2024 | 10:14
Δημήτρης Κόκοτας-Τι συνέβη στις πρόβες του J2US: «Άρχισε να ιδρώνει, να μουδιάζει το χέρι του και να έχει τάσεις λιποθυμίας»
29/03/2024 | 10:06
Απαντά ο Γιάννης Πλούταρχος στα σχόλια του Γρηγόρη Αρναούτογλου: «Τον έχω δει δυο φορές σε όλη μου τη ζωή»
29/03/2024 | 09:05
Ευρωεκλογές 2024-ΣΥΡΙΖΑ: Ανακοινώθηκαν οι πρώτοι υποψήφιοι για την κατάρτιση του Ευρωψηφοδελτίου
29/03/2024 | 08:42
Δημήτρης Κόκοτας: Πολύ κρίσιμα τα επόμενα 24ωρα – Υπέστη έμφραγμα, ανακοπή και ανατάχθηκε
29/03/2024 | 08:31
Πύργος: Άγριο ξύλο ανάμεσα σε μαθήτριες Γυμνασίου – Οι αυτόπτες μάρτυρες τραβούσαν βίντεο
29/03/2024 | 08:27
Καρδίτσα: Νεκρή βρέθηκε ηλικιωμένη στο Καταφύλλι Αργιθέας – Έρευνες της αστυνομίας για το ενδεχόμενο εγκλήματος
28/03/2024 | 08:25
Μαριάνθη Κάσδαγλη: «Μετά το Survivor έπεσα θύμα χάκερ και έχασα όλα μου τα χρήματα»
28/03/2024 | 09:27
Διονύσης Ατζαράκης για Χαρούλα Αλεξίου: «Η χιουμοριστική μας συνεργασία ήταν ιδέα του γιου της»
28/03/2024 | 12:37