Αθήνα

 

13 oC

σποραδικές νεφώσεις

Hottest

Ενημέρωση σε... fast-forward!

xtapodi 180324
Συνταγή Αργυρώς Μπαρμπαρίγου: Χταπόδι με κοφτό μακαρονάκι

ΥΓΕΙΑ

Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Ποια είναι η ασθένεια με την οποία παλεύει ο Παναγιώτης-Ραφαήλ

Ποια είναι όμως η πάθησή του; Πώς εξελίσσεται και ποιες είναι οι θεραπείες της;

Νωτιαία μυϊκή ατροφία

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy, SMA) είναι μια σχετικά σπάνια νευρομυϊκή ασθένεια γενετικά προκαθορισμένη. O προοδευτικός εκφυλισμός των μυών των άκρων οδηγεί σε ελαφρά ή σοβαρή κινητική αναπηρία, καθήλωση σε αμαξίδιο, και σταδιακά στον θάνατο, καθώς θεωρείται μετά την κυστική ίνωση η δεύτερη θανατηφόρα νόσος για τον καυκάσιο φυλετικό τύπο.

«Είναι ένα κληρονομικό νευρομυϊκό νόσημα που προκαλείται από ελλείμματα ή μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1», εξηγεί ο πρόεδρος της παιδονευρολογικής εταιρείας Αργύρης Ντινόπουλος. «Η SMN πρωτεϊνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο SMN1 είναι σημαντική για την επιβίωση του κινητικού νευρώνα, με αποτέλεσμα η έλλειψή της να προκαλεί μη αναστρέψιμη βλάβη των νευρώνων και ατροφία των μυών» συνεχίζει.

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία ταξινομείται σε 3 τύπους ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων και το υψηλότερο επίπεδο κινητικής λειτουργίας που επιτυγχάνεται:

Στον τύπο 1 (σ.σ. ο τύπος που έχει ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ) τα συμπτώματα εμφανίζονται τους πρώτους 6 μήνες ζωής και τα πάσχοντα βρέφη παρουσιάζουν σοβαρή υποτονία, χωρίς να εξελίσσονται κινητικά. Ο θάνατος επέρχεται μέχρι τα 2 έτη.

Στον τύπο 2 τα συμπτώματα εμφανίζονται από 6-18 μηνών και τα παιδιά καταφέρνουν να καθίσουν, αλλά δεν περπατούν. Η μέση επιβίωση είναι περίπου 25 έτη.

Στον τύπο 3 υπάρχει μεγάλο εύρος στην ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων, από 18 μηνών έως και πάνω από 12 ετών. Τα παιδιά αυτά καταφέρνουν να περπατήσουν, αλλά μπορεί να χάσουν τη δυνατότητα αυτή τα επόμενα χρόνια.

Tο προσδόκιμο επιβίωσης θεωρητικά δεν περιορίζεται στον τύπο 3, αλλά ο κίνδυνος επιπλοκών είναι σημαντικός και το προσδόκιμο επιβίωσης μπορεί να μειωθεί.

Σύμφωνα με τον κ. Ντινόπουλο, η υποστηρικτική φροντίδα ήταν η μόνη «θεραπευτική» επιλογή για άτομα με SMA και έχει βοηθήσει σημαντικά, μειώνοντας τη νοσηρότητα. «Σήμερα, αν και η υποστηρικτική φροντίδα παραμένει επιτακτική, το τοπίο θεραπείας για την νωτιαία μυϊκή ατροφία αλλάζει ταχύτατα με την ανάδυση τόσο θεραπειών που στηρίζονται σε τεχνικές γονιδιακής επεξεργασίας όσο και γονιδιακής θεραπείας».

Σύμφωνα με τη wikipedia υπάρχει και 4ος τύπος της νόσου, ο οποίος εμφανίζεται στην ενήλικο ζωή και εξελίσσεται σε σχετική λειτουργική αναπηρία.

Ποια η κλινική της εικόνα

Υποβοηθούμενη κίνηση, ατροφία μυών των άκρων, αναπνευστική δυσχέρεια, αδυναμία κατάποσης (κατά περίπτωση) και ατροφία μυών του κορμού.

Τα παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1 που υποβάλλονται σε θεραπεία με Spinraza ή Zolgensma μετά την εμφάνιση της μυϊκής αδυναμίας συχνά επιβιώνουν, αλλά η κινητική τους εξέλιξη δεν ακολουθεί τη φυσιολογική αναπτυξιακή διαδρομή. Τα καλύτερα αποτελέσματα αναμένονται στους ασθενείς που δεν έχουν εμφανίσει συμπτώματα στην έναρξη της θεραπείας.

«Δεν υπάρχουν μελέτες σε αυτή τη φάση που να συγκρίνουν την αποτελεσματικότητα των δύο εγκεκριμένων θεραπειών μεταξύ τους, ούτε  έχει μελετηθεί η συγχορήγηση των δύο θεραπειών. Επειδή η γονιδιακή θεραπεία (Onasemnogene) και η θεραπεία με  ολιγονουκλεοτίδια (nusinersen) έχουν διαφορετικό μηχανισμό, με τον οποίο αυξάνουν τη λειτουργική SMN πρωτεΐνη, υπάρχει σκέψη για το εάν ο συνδυασμός των θεραπειών αυτών έχει καλύτερα αποτελέσματα. Αυτό θεωρητικά ισχύει, ιδιαίτερα εάν χορηγηθούν πρώιμα στην έναρξη των συμπτωμάτων, πριν την ατροφία και θάνατο των κινητικών νευρώνων.

Από τη βιβλιογραφία δεν προκύπτουν δεδομένα που να υποστηρίζουν επιπρόσθετo κλινικό όφελος από το συνδυασμό των θεραπειών, γεγονός που προκύπτει και από μη δημοσιευμένες πληροφορίες, όπως αυτές επικοινωνούνται μεταξύ των ερευνητών. Πράγματι, έχει γίνει μεγάλο άλμα στην θεραπευτική αντιμετώπιση της Νωτιαίας Μυϊκής ατροφίας με τις νέες αιτιολογικές θεραπείες να αυξάνουν την επιβίωση και να επιτυγχάνουν κινητική βελτίωση, αλλά απέχουμε ακόμη από το να προσφέρουμε την ίαση», καταλήγει ο πρόεδρος της παιδονευρολογικής εταιρείας.

(Με πληροφορίες από το wikipedia και το iatropedia)

Ροή Ειδήσεων

kate m2

18/03/2024 | 23:04

Κέιτ Μίντλετον: Βίντεο από την πρώτη δημόσια εμφάνισή της μετά την επέμβαση

18/03/2024 | 22:40

Marseaux: «Η Μαρίνα Σάττι με το Ζάρι θα πάει τάπα στη Eurovision»

18/03/2024 | 22:30

Μάκης Δελαπόρτας: Η αποκάλυψη για το πανάκριβο άρωμα της Αλίκης Βουγιουκλάκη – «Αυτό φορούσε μέχρι το τέλος»
screenshot 11

18/03/2024 | 22:05

MasterChef: Επέστρεψε στο παιχνίδι και άφησε τους πάντες με το στόμα ανοιχτό – «Έχω παγώσει αυτή τη στιγμή»

18/03/2024 | 21:50

Σεισμός 3,5 Ρίχτερ στη Γαύδο

18/03/2024 | 21:40

Kρήτη: Η παρέα είχε πυροδοτήσει 20 ναυτικές φωτοβολίδες πριν σκοτωθεί ο 33χρονος
erdogan 75 1

18/03/2024 | 20:56

Παραλήρημα Ερντογάν για Κύπρο: Εάν είχαμε πιέσει περισσότερο το 1974 θα την είχαμε πάρει ολόκληρη

18/03/2024 | 20:12

Καθυστερήσεις στις εθνικές οδούς – Επιστρέφουν οι εκδρομείς του τριημέρου

18/03/2024 | 19:51

ΝΒΑ: Η τεχνητή νοημοσύνη επέλεξε την κορυφαία πεντάδα όλων των εποχών – Τζόρνταν ή ΛεΜπρόν ο κορυφαίος;
screenshot 9

18/03/2024 | 19:37

Πόλεμος στο Ισραήλ: Τηλεφωνική συνομιλία Μπάιντεν – Νετανιάχου, η πρώτη εδώ και έναν μήνα

18/03/2024 | 19:16

«Καταπέλτης» η Μαρία Καρυστιανού στο Ευρωκοινοβούλιο: «Η κυβέρνηση προσβάλει την μνήμη των θυμάτων στα Τέμπη»

18/03/2024 | 18:57

Μαρία Γεωργιάδου: Ο κόσμος μου έλεγε ατάκες από το Κωνσταντίνου και Ελένης
screenshot 6

18/03/2024 | 18:39

Έξαλλος ο Γιώργος Τσαλίκης: «Τι ρωτάς ρε φίλε την άποψη του Οικονομόπουλου για τον γάμο των ομόφυλων ζευγαριών – Σε τι θα βοηθήσει αυτό τον κόσμο;»

18/03/2024 | 18:18

Γάζα: Συνελήφθη δημοσιογράφος του Al Jazeera από τον ισραηλινό στρατό

18/03/2024 | 17:51

Δημήτρης Σαμόλης: «Δεν είναι σε θέση να φτάσουν στην προσωπική τους αλήθεια, πολλές φορές είναι εσωτερικευμένη ομοφοβία»
streptococcus pyogenes group a strep 52602981880 1
Ιαπωνία: Ανησυχία για τη ραγδαία αύξηση κρουσμάτων στρεπτόκοκκου
girls 3481791 1280 1
ΗΠΑ: Το 80% των εφήβων δεν κοιμούνται αρκετά λόγω κατάθλιψης, αποκαλύπτει νέα μελέτη
Χρόνια Νεφρική Νόσος: Mια ύπουλη και επικίνδυνη πάθηση
koronoios ellada eody 1024x640 81 1024x640 2
ΕΟΔΥ: Για πρώτη φορά δεν καταγράφηκαν νέες διασωληνώσεις για Covid-19
Υγεία: Εξέταση αίματος ανιχνεύει με 83% ακρίβεια τον καρκίνο του παχέος εντέρου
Η πανδημία κορονοϊού μείωσε κατά ενάμιση χρόνο το μέσο προσδόκιμο ζωής παγκοσμίως